Proteine e test per diagnosi: nuove frontiere sulla Sla
Nove progetti di ricerca sulla Sla, dallo sviluppo di un nuovo test diagnostico all'identificazione di possibili biomarcatori tramite lo studio del ruolo svolto dal muscolo scheletrico nella malattia. Con un finanziamento di 840mila euro, AriSLA, Fondazione italiana di ricerca per la Sla Ets, supporterà i progetti, coinvolgendo 15 gruppi di lavoro distribuiti in sette diverse regioni italiane Tra i nuovi studi, due sono quelli quelli 'full grant', cioè che sviluppano ambiti di studio promettenti, basati su solidi dati preliminari. 'Defineals', coordinato da Gianluigi Zanusso dell'Università di Verona, ha l'obiettivo di sviluppare un test affidabile per diagnosticare e monitorare la progressione della Sla correlata a TDP-43, una proteina che in condizioni normali svolge un ruolo fondamentale in diverse funzioni cellulari, e nei pazienti con Sla risulta aggregata. Saranno raccolti tramite tampone nasale campioni da 60 pazienti con diagnosi di probabile Sla e da 60 soggetti controllo (30 controlli sani e 30 con altre patologie neurologiche).
Per la ricerca della proteina TDP-43 sui campioni saranno effettuati studi immunocitochimici e molecolari. Il progetto 'MoonAls', coordinato da Giovanni Nardo dell'Istituto di Ricerche farmacologiche Mario Negri Irccs di Milano, studierà la fisiopatologia della Sla indagando il ruolo svolto dal muscolo scheletrico nella malattia per identificare possibili biomarcatori. In particolare, nei modelli murini a lenta e rapida progressione e nelle colture cellulari verranno studiate le molecole rilasciate dalle cellule satellite, ossia le cellule staminali del muscolo scheletrico, per verificare se possono contrastare l'atrofia muscolare indotta dalla Sla.
Infine, sarà valutato l'effetto del trapianto di cellule satellite sull'atrofia muscolare e sulla progressione della Sla in modelli murini. Gli altri sette progetti sono 'Plot Grant', ossia studi esplorativi con lo scopo di sperimentare idee innovative. 'Flygen', coordinato da Arianna Manini dell'Istituto Auxologico Italiano di Milano, intende identificare nuove cause genetiche di Sla in pazienti con un'alta probabilità di avere mutazioni genetiche, come quelli con forte storia familiare di Sla o esordio estremamente precoce, sinora non diagnosticati dal punto di vista genetico.
Tra questi, anche il progetto coordinato da Riccarda Granata dell'Università degli Studi di Torino, nel quale saranno valutati gli effetti protettivi della molecola Mr-409, e quello coordinato da Antonio Orlacchio dell'Università di Perugia, con il quale si mira a identificare nuovi geni correlati alla Sla giovanile.